Distrofia miotónica causa
La DM miotónica es causada por una expansión anormal de ciertas secuencias de ADN en uno de dos genes diferentes. La mayoría de las personas pueden tener alrededor de 40 repeticiones de un determinado código de ADN en su gen, pero las personas con DM miotónica tienen 4, o más repeticiones.
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La distrofia miotónica tipo 1, también conocida como enfermedad de Steinert, es la forma más común y grave. Suele presentarse a una edad más temprana y suele tener un impacto más pronunciado en la calidad de vida del individuo. La distrofia miotónica tipo 1 es causada por una repetición expandida del trinucleótido CTG en el gen DMPK.
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La distrofia miotónica tipo 1 se puede clasificar en cuatro subtipos: suave, clásica, juvenil y congénita. La forma suave tiene muy pocos síntomas como su nombre lo indica, se caracteriza por cataratas prematuras, alopecia (calvicie) y defectos fisiológicos musculares generalmente observados mediante electromiografía.
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As causas da distrofia miotônica estão relacionadas com alterações genéticas presentes no cromossomo Essas alterações podem aumentar de geração para geração, resultando na manifestação mais severa da doença. Sintomas da distrofia miotônica. Os principais sintomas da distrofia miotônica são: Atrofia muscular; Calvície frontal;.
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